ANEXO

Listado de trastornos metabólicos congénitos de hidratos de carbono y aminoácidos susceptibles de recibir tratamientos dietoterápicos complejos

• A) Enfermedades del metabolismo de los hidratos de carbono:
  • A-1. Deficiencia de lactasa intestinal: Deficiencia de la actividad lactasa del borde en cepillo del enterocito.

    En lactantes, fórmulas sin lactosa.

  • A-2. Deficiencia transitoria de lactasa intestinal secundaria a atrofia de vellosidades intestinales debida a celiaquía.

    En lactantes, fórmulas sin lactosa mientras persista la deficiencia de lactasa.

  • A-3. Alteraciones del metabolismo de la galactosa. Galactosemia.
    • A-3.1 Deficiencia de la galactokinasa hepática.
    • A-3.2 Deficiencia de la galactosa-1-fosfato-uridil-transferasa hepática.
    • A-3.3 Deficiencia de la epimerasa.

      Fórmulas sin lactosa ni galactosa.

  • A-4. Alteraciones del transporte celular de monosacáridos: Deficiencia del transportador de membrana de piranosas (intolerancia a glucosa y galactosa).

    Fórmulas con fructosa sin glucosa ni galactosa, ni disacáridos y polisacáridos que las contengan. Módulos de fructosa.

  • A-5. Alteraciones del metabolismo del glucógeno. Glucogenosis:
    • A-5.1 Glucogenosis tipo I. Deficiencia de glucosa 6-fosfatasa.

      Módulos de dextrinomaltosa de cadena muy larga.

    • A-5.2 Glucogenosis tipo III. Deficiencia de amilo-1-6-glicosidasa.

      Módulos de dextrinomaltosa de cadena muy larga cuando presentan hipoglucemias.

    • A-5.3 Glucogenosis tipo VI. Deficiencia de fosforilasa A y fosforilasa B-quinasa.

      Módulos de dextrinomaltosa de cadena muy larga cuando presentan hipoglucemias.

• B) Alteraciones del metabolismo de los aminoacidos:
  • B-1. Alteraciones del metabolismo de aminoácidos esenciales.
    • B-1.1 Hiperfenilalaninemias.
      • B-1.1.1 Fenilcetonuria: Deficiencia de la fenilalanina-hidroxilasa.

        Fórmulas exentas de fenilalanina, especialmente en mujeres embarazadas.

      • B-1.1.2 Hiperfenilalaninemia benigna: Deficiencia parcial de la fenilalanina-hidroxilasa.

        Si la fenilalaninemia es superior a 6 miligramos por 100, fórmulas exentas en fenilalanina, especialmente en mujeres embarazadas.

      • B-1.1.3 Primapterinuria: Deficiencia de la carbinolamina-dehidratasa.

        Fórmulas exentas de fenilalanina para toda la vida, especialmente en mujeres embarazadas.

      • B-1.1.4 Deficiencia de la dihidro-biopterin-reductasa.

        Fórmulas exentas en fenilalanina, especialmente en mujeres embarazadas.

    • B-1.2 Alteraciones del metabolismo de la metionina y aminoácidos sulfurados:
      • B-1.2.1 Homocistinuria: Deficiencia de la cistationina-B-sintetasa.

        Fórmulas exentas de metionina. Módulos de L-cistina. Si hay malnutrición o aumento de las necesidades de energía, módulos de dextrinomaltosa, triglicéridos de cadena larga o media, vitaminas y minerales.

      • B-1.2.2 Alteraciones en la 5-tetrahidrofolato-transferasa. Todas con metilmalónico aciduria: Varias deficiencias enzimáticas.

        Dependiendo de la deficiencia, pueden precisar limitación de cuatro aminoácidos esenciales (metionina, treonina, valina e isoleucina). Si hay malnutrición o aumento de las necesidades de energía, módulos de dextrinomaltosa, triglicéridos de cadena larga o media, vitaminas y minerales. En los casos con niveles plasmáticos de isoleucina en rango limitante o clínica compatible, módulos de L-isoleucina.

      • B-1.2.3 Cistationinuria: Varias alteraciones.

        Si la cistationinuria o cistationinemia es secundaria a deficiencia de c-cistationinasa, pueden precisar fórmulas exentas de metionina. Si hay malnutrición o aumento de las necesidades de energía, módulos de dextrinomaltosa, triglicéridos de cadena larga o media, vitaminas y minerales.

    • B-1.3 Alteraciones en el metabolismo de los aminoácidos ramificados.
      • B-1.3.1 Jarabe de arce: Deficiencia de la alfa-ceto-decarboxilasa.

        Fórmulas exentas de leucina, isoleucina y valina. Si hay malnutrición o aumento de las necesidades de energía, módulos de dextrinomaltosa, triglicéridos de cadena larga o media, vitaminas y minerales. En los casos con niveles plasmáticos de isoleucina y/o valina en rango limitante o clínica compatible, módulos de L-isoleucina y/o L-valina.

      • B-1.3.2 Acidemias orgánicas del metabolismo de la leucina: Varios defectos enzimáticos:

        Isovalérico acidemia.

        Metilcrotónico acidemia.

        3OH-metil-glutárico acidemia.

        Fórmulas exentas de leucina. Módulos de glicina en la isovalérico acidemia. Si hay malnutrición o aumento de las necesidades de energía, módulos de dextrinomaltosa, triglicéridos de cadena larga o media, vitaminas y minerales.

      • B-1.3.3 Acidemias orgánicas del metabolismo de la isoleucina y valina:

        Acidemia propiónica: Deficiencia de la propionil-CoA-carboxilasa.

        Fórmulas exentas de isoleucina, valina, metionina y treonina. Si hay malnutrición o aumento de las necesidades de energía, módulos de L-alanina, dextrinomaltosa, triglicéridos de cadena larga o media, vitaminas y minerales. En los casos con niveles plasmáticos de isoleucina en rango limitante o clínica compatible, módulos de L-isoleucina.

        Acidemia metilmalónica: Deficiencia de la metilmalonil-CoA-mutasa.

        Fórmulas exentas de isoleucina, valina, metionina y treonina. Si hay malnutrición o aumento de las necesidades de energía, módulos de L-alanina, dextrinomaltosa, triglicéridos de cadena larga o media, vitaminas y minerales. En los casos con niveles plasmáticos de isoleucina en rango limitante o clínica compatible, módulos de L-isoleucina.

        Deficiencia de la B-cetotiolasa (hipercetosis): Deficiencia de la B-cetotiolasa.

        Fórmulas exentas de isoleucina. Si hay malnutrición o aumento de las necesidades de energía, módulos de dextrinomaltosa, vitaminas y minerales. En los casos con niveles plasmáticos de isoleucina en rango limitante o clínica compatible, módulos de L-isoleucina.

    • B-1.4 Alteraciones del metabolismo de la lisina.
      • B-1.4.1 Glutárico aciduria tipo 1: Deficiencia de la glutaril-CoA-deshidrogenasa.

        Fórmulas exentas de lisina y de bajo contenido en triptófano. Si hay malnutrición o aumento de las necesidades de energía, módulos de dextrinomaltosa, triglicéridos de cadena larga o media, vitaminas y minerales. En los casos con niveles plasmáticos de triptófano en rango limitante o clínica compatible, módulos de L-triptófano. Si responde al tratamiento, permanente.

  • B-2. Alteraciones del metabolismo de los aminoácidos no esenciales:
    • B-2.1 De la tirosina:
      • B-2.1.1 Tirosinemia II: Deficiencia de tirosin-amino-transferasa.

        Fórmulas exentas de tirosina y fenilalanina.

      • B-2.1.2 Hawkinsinuria: Deficiencia de la dioxigenasa.

        Fórmulas exentas de tirosina y fenilalanina.

      • B-2.1.3 Tirosinemia I: Deficiencia de la fumaril-aceto-acetasa.

        Fórmulas exentas de tirosina y fenilalanina, hasta trasplante hepático.

    • B-2.2 Hiperornitinemias:
      • B-2.2.1 Síndrome HHH: Deficiencia del transporte de ornitina mitocondrial.

        Fórmulas con aminoácidos esenciales. Módulos de L-arginina o L-citrulina y L-ornitina.

      • B-2.2.2 Atrofia girata: Deficiencia de ornitina-transaminasa.

        Fórmulas con aminoácidos esenciales exentas de arginina. Módulos de L-prolina.

        Además, en todas estas alteraciones del metabolismo de aminoácidos no esenciales, en los casos con aumento de las necesidades de energía, módulos de dextrinomaltosa, triglicéridos de cadena larga o media, vitaminas y minerales.

• C) Alteraciones del ciclo de la urea:

  Deficiencias de: N-acetil-glutamato-sintetasa (módulos de L-arginina y L-citrulina), carbamil-P-sintetasa (módulos de L-arginina y L-citrulina), ornitin-transcarbamilasa (módulos de L-arginina y L-citrulina), arginosuccínico-liasa (módulos de L-arginina), arginosuccínico-sintetasa (módulos de L-arginina) y arginasa.

  En todas estas alteraciones fórmulas con aminoácidos esenciales, hasta trasplante hepático. Si hay malnutrición o aumento de las necesidades de energía, módulos de dextrinomaltosa, triglicéridos de cadena larga o media, vitaminas y minerales.

Anexo redactado conforme establece el apartado 1.º de la O.M. SCO/585/2002, 5 marzo, por la que se actualiza el anexo de la Orden de 30 de abril de 1997, por la que se regulan los tratamientos dietoterápicos complejos («B.O.E.» 16 marzo).Vigencia: 17 marzo 2002