• Expandir / Contraer 韓dice sistem醫ico
• INTRODUCCION
• Art韈ulo 鷑ico 燤odificaci髇 del Real Decreto 1030/2006, de 15 de septiembre, por el que se establece la cartera de servicios comunes del Sistema Nacional de Salud y el procedimiento para su actualizaci髇
• DISPOSICIONES ADICIONALES
  • Disposici髇 adicional primera 燬istema de informaci髇 del programa de cribado neonatal en el Sistema Nacional de Salud
  • Disposici髇 adicional segunda 營mplantaci髇 del cribado poblacional de c醤cer colorrectal
  • Disposici髇 adicional tercera 營mplantaci髇 del cribado poblacional neonatal
  • Disposici髇 adicional cuarta 燩lazo de adaptaci髇 a las previsiones de esta orden
  • Disposici髇 adicional quinta 燦o incremento de gasto p鷅lico
• DISPOSICIONES FINALES
  • Disposici髇 final primera 燭韙ulo competencial
  • Disposici髇 final segunda 燛ntrada en vigor

Art韈ulo 鷑ico Modificaci髇 del Real Decreto 1030/2006, de 15 de septiembre, por el que se establece la cartera de servicios comunes del Sistema Nacional de Salud y el procedimiento para su actualizaci髇

El Real Decreto 1030/2006, de 15 de septiembre, por el que se establece la cartera de servicios comunes del Sistema Nacional de Salud y el procedimiento para su actualizaci髇, queda modificado como sigue:

• Uno. Se modifica el apartado 3.3 del anexo I que queda redactado de la siguiente manera:

  �3.3 Programas transversales de protecci髇 de riesgos para la salud, de prevenci髇 de enfermedades, deficiencias y lesiones, y de educaci髇 y promoci髇 de la salud, dirigidos a las diferentes etapas de la vida y a la prevenci髇 de enfermedades transmisibles y no transmisibles, lesiones, accidentes y discapacidades, incluidas las actividades para detectar en fase presintom醫ica las enfermedades mediante cribado que se se馻lan a continuaci髇:

  • 3.3.1 Las enfermedades que forman parte del programa poblacional de cribado neonatal de enfermedades endocrino-metab髄icas de la cartera com鷑 b醩ica de servicios asistenciales del Sistema Nacional de Salud son:
    • 3.3.1.1 Hipotiroidismo cong閚ito.
    • 3.3.1.2 Fenilcetonuria.
    • 3.3.1.3 Fibrosis qu韘tica.
    • 3.3.1.4 Deficiencia de acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena media (MCADD).
    • 3.3.1.5 Deficiencia de 3-hidroxi-acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD).
    • 3.3.1.6 Acidemia glut醨ica tipo I (GA-I).
    • 3.3.1.7 Anemia falciforme.
    
    
    La implantaci髇 del programa poblacional de cribado neonatal de enfermedades endocrino-metab髄icas de la cartera com鷑 b醩ica de servicios asistenciales del Sistema Nacional de Salud se acompa馻r� del desarrollo por parte del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad de un sistema de informaci髇 que permita en los niveles auton髆ico y estatal realizar un correcto seguimiento y evaluaci髇 de estos programas poblacionales. El Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad elaborar� un informe t閏nico anual de evaluaci髇 del programa de cribado que pondr� a disposici髇 del ciudadano y las administraciones en su p醙ina Web. Asimismo establecer� protocolos consensuados en el marco del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud que permitan abordar en todas las comunidades aut髇omas, de manera homog閚ea y de acuerdo a criterios de calidad, los procesos de cribado.
  • 3.3.2 Los programas de cribado de c醤cer que forman parte de la cartera com鷑 b醩ica de servicios asistenciales del Sistema Nacional de Salud son:
    • 3.3.2.1 Cribado poblacional de c醤cer de mama. Con car醕ter general, se realizar� con los siguientes criterios:
      • a) Poblaci髇 objetivo: mujeres de edades comprendidas entre 50 y 69 a駉s.
      • b) Prueba de cribado: mamograf韆.
      • c) Intervalo entre exploraciones: 2 a駉s.
    • 3.3.2.2 Cribado poblacional de c醤cer colorrectal. Con car醕ter general, se realizar� de acuerdo con las siguientes bases:
      • a) Poblaci髇 objetivo: hombres y mujeres de edades comprendidas entre 50 y 69 a駉s.
      • b) Prueba de cribado: sangre oculta en heces.
      • c) Intervalo entre exploraciones: 2 a駉s.
    • 3.3.2.3 Cribado de c醤cer de c閞vix. Con car醕ter general, se realizar� aplicando los siguientes criterios:
      • a) Poblaci髇 objetivo: mujeres de edades comprendidas entre 25 y 65 a駉s.
      • b) Prueba de cribado: citolog韆 cervical.
      • c) Intervalo entre exploraciones recomendado: de 3 a 5 a駉s.
    • 3.3.2.4 De acuerdo con el principio de evaluaci髇 establecido en el art韈ulo 3 de la Ley 33/2011, de 4 de octubre, General de Salud P鷅lica, y sin perjuicio de las evaluaciones que se realicen en el nivel auton髆ico, se realizar� una evaluaci髇 a nivel estatal de estas prestaciones en el conjunto del Sistema Nacional de Salud, en el plazo que se determine por la Comisi髇 de prestaciones, aseguramiento y financiaci髇.
    • 3.3.2.5 Las comunidades aut髇omas, el Instituto Nacional de Gesti髇 Sanitaria (INGESA) y las mutualidades de funcionarios garantizar醤 en los c醤ceres sometidos a cribado poblacional la valoraci髇 del riesgo individual en las personas que cumplen criterios de alto riesgo personal o riesgo de c醤cer familiar o hereditario y en caso de confirmarse, su seguimiento a trav閟 de protocolos de actuaci髇 espec韋icos.�
  
• Dos. El anexo II queda modificado como sigue:
  • 1. Se modifica el apartado 6.1.6.a que queda redactado de la siguiente manera:
    • 玜) Detecci髇 precoz de metabolopat韆s. En el caso del cribado neonatal poblacional de enfermedades endocrino-metab髄icas se realizar� de acuerdo con lo recogido en el apartado 3.3.1 del anexo I.�
    
  • 2. Se modifica el apartado 6.3.1 que queda redactado de la siguiente manera:

    �6.3.1 Detecci髇 de grupos de riesgo y diagn髎tico precoz de c醤cer ginecol骻ico y de mama de manera coordinada y protocolizada con atenci髇 especializada, seg鷑 la organizaci髇 del correspondiente servicio de salud. En el caso del cribado de c醤cer de mama y de c閞vix se tendr醤 en cuenta los criterios que se recogen en los apartados 3.3.2.1 y 3.3.2.3 del anexo I.�

    
  • 3. En el apartado 6.4 se a馻de un nuevo apartado 6.4.6 con la siguiente redacci髇:

    �6.4.6 Detecci髇 precoz de c醤cer colorrectal de manera coordinada y protocolizada con atenci髇 especializada, seg鷑 los criterios que se recogen en el apartado 3.3.2.2 del anexo I.�

    
• Tres. El anexo III queda modificado como sigue:
  • 1. Se modifica el apartado 5.2.9.3 que queda redactado de la siguiente manera:

    �5.2.9.3 Gen閠ica. Los an醠isis gen閠icos se realizar醤 de acuerdo a lo se馻lado en el apartado 5.3.10.�

    
  • 2. Se modifica el apartado 5.3.7.1 que queda redactado de la siguiente manera:

    �5.3.7.1 Consejo gen閠ico en grupos de riesgo, seg鷑 lo establecido en el apartado 5.3.10.�

    
  • 3. Se modifica el apartado 5.3.8 que queda redactado de la siguiente manera:

    �5.3.8 Los tratamientos de reproducci髇 humana asistida (RHA) se realizar醤 con fin terap閡tico o preventivo y en determinadas situaciones especiales.

    5.3.8.1 Los tratamientos de reproducci髇 humana asistida tendr醤 la finalidad de ayudar a lograr la gestaci髇 en aquellas personas con imposibilidad de conseguirlo de forma natural, no susceptibles a tratamientos exclusivamente farmacol骻icos, o tras el fracaso de los mismos. Tambi閚 se podr� recurrir a estos procedimientos a fin de evitar enfermedades o trastornos gen閠icos graves en la descendencia y cuando se precise de un embri髇 con caracter韘ticas inmunol骻icas id閚ticas a las de un hermano afecto de un proceso patol骻ico grave, que no sea susceptible de otro recurso terap閡tico. Para su realizaci髇 en el 醡bito del Sistema Nacional de Salud deber醤 cumplir los criterios generales de acceso a los tratamientos de RHA que se recogen en el apartado 5.3.8.2 y en su caso, los criterios espec韋icos de cada t閏nica.

    a) Tratamientos de RHA con fin terap閡tico: Se aplicar醤 a las personas que se hayan sometido a un estudio de esterilidad y que se encuentren en alguna de las siguientes situaciones:

    • 1.� Existencia de un trastorno documentado de la capacidad reproductiva, constatada tras el correspondiente protocolo diagn髎tico y no susceptible de tratamiento m閐ico o tras la evidente ineficacia del mismo.
    • 2.� Ausencia de consecuci髇 de embarazo tras un m韓imo de 12 meses de relaciones sexuales con coito vaginal sin empleo de m閠odos anticonceptivos.

    b) Tratamientos de RHA con fin preventivo: Ir醤 destinados a prevenir la transmisi髇 de enfermedades o trastornos de base gen閠ica graves, o la transmisi髇 o generaci髇 de enfermedades de otro origen graves, de aparici髇 precoz, no susceptibles de tratamiento curativo posnatal con arreglo a los conocimientos cient韋icos actuales, y que sean evitables mediante la aplicaci髇 de estas t閏nicas.

    c) Tratamientos de RHA en situaciones especiales: Se realizar醤 con los siguientes fines:

    • 1.� Selecci髇 embrionaria, con destino a tratamiento de terceros.
    • 2.� Preservaci髇 de gametos o preembri髇 para uso aut髄ogo diferido por indicaci髇 m閐ica para preservar la fertilidad en situaciones asociadas a procesos patol骻icos especiales, de acuerdo a lo recogido en el apartado 5.3.8.3.d.

    5.3.8.2 Criterios generales de acceso a tratamientos de RHA: Son aplicables a todas las t閏nicas de RHA que se realicen en el Sistema Nacional de Salud, salvo aquellos aspectos que se contemplan en los criterios espec韋icos de cada una de ellas que prevalecer醤 sobre los generales.

    a) Los tratamientos de reproducci髇 humana asistida se aplicar醤 en el 醡bito del Sistema Nacional de Salud a las personas que cumplan los siguientes criterios o situaciones de inclusi髇:

    • 1.� Las mujeres ser醤 mayores de 18 a駉s y menores de 40 a駉s y los hombres mayores de 18 a駉s y menores de 55 a駉s en el momento del inicio del estudio de esterilidad.
    • 2.� Personas sin ning鷑 hijo, previo y sano. En caso de parejas, sin ning鷑 hijo com鷑, previo y sano.
    • 3.� La mujer no presentar� ning鷑 tipo de patolog韆 en la que el embarazo pueda entra馻rle un grave e incontrolable riesgo, tanto para su salud como para la de su posible descendencia.

    b) Los tratamientos de reproducci髇 humana asistida no se aplicar醤 en el 醡bito del Sistema Nacional de Salud a las personas que presenten alguno de los siguientes criterios o situaciones de exclusi髇:

    • 1.� Esterilizaci髇 voluntaria previa.
    • 2.� Existencia de contraindicaci髇 m閐ica documentada para el tratamiento de la esterilidad.
    • 3.� Existencia de contraindicaci髇 m閐ica documentada para la gestaci髇.
    • 4.� Existencia de situaci髇 m閐ica documentada que interfiera de forma grave sobre el desarrollo de la descendencia.
    • 5.� Imposibilidad para cumplir el tratamiento por motivos relacionados con la salud u otros motivos familiares o relacionados con el entorno social.
    • 6.� Existencia de situaci髇 documentada referida a cualquier otra circunstancia que pueda interferir de forma grave sobre el desarrollo de la descendencia sometida a consideraci髇 de un comit� de 閠ica asistencial u 髍gano similar.

    c) En los casos en que se empleen gametos o preembriones donados, el donante deber� estar inscrito en el Registro nacional de donantes, debiendo consignarse la informaci髇 correspondiente a que se refiere el art韈ulo 21 de la Ley 14/2006, de 26 de mayo, sobre t閏nicas de reproducci髇 humana asistida.

    5.3.8.3 Criterios espec韋icos de acceso a cada una de las t閏nicas de RHA.

    a) Inseminaci髇 artificial.

    1.� Inseminaci髇 artificial con semen de la pareja: Criterios de acceso espec韋icos para esta t閏nica:

    • i) Existencia de indicaci髇 terap閡tica reconocida.
    • ii) Edad de la mujer en el momento del tratamiento inferior a 38 a駉s.
    • iii) N鷐ero m醲imo de ciclos: cuatro.

    2.� Inseminaci髇 artificial con gameto de donante: Su realizaci髇 estar� condicionada por la disponibilidad de gametos en el centro que la indique, bien a trav閟 del propio banco del centro o de un banco de gametos acreditado. Criterios de acceso espec韋icos para esta t閏nica:

    • i) Existencia de indicaci髇 terap閡tica.
    • ii) Edad de la mujer en el momento de indicaci髇 del tratamiento inferior a 40 a駉s.
    • iii) N鷐ero m醲imo de ciclos: seis.

    b) Fecundaci髇 in vitro: Se incluye la fecundaci髇 in vitro convencional o mediante t閏nicas de micromanipulaci髇, y las t閏nicas de tratamiento y conservaci髇 de gametos y preembriones derivados de las mismas.

    1.� Fecundaci髇 in vitro con gametos propios: Criterios de acceso espec韋icos para esta t閏nica:

    • i) Edad de la mujer en el momento de indicaci髇 del tratamiento inferior a 40 a駉s.
    • ii) Ausencia de evidencias de mala reserva ov醨ica.
    • iii) L韒ite m醲imo de ciclos de tratamiento: Tres ciclos con estimulaci髇 ov醨ica. Este l韒ite podr� reducirse en funci髇 del pron髎tico, y en particular del resultado de los tratamientos previos.

    2.� Fecundaci髇 in vitro con gametos donados: Su realizaci髇 estar� condicionada por la disponibilidad de gametos en el centro p鷅lico que la indique, bien a trav閟 del propio banco del centro o de un banco de gametos acreditado.

    • i) Con espermatozoides donados: Criterios de acceso espec韋icos para esta t閏nica:
      • – Edad de la mujer en el momento de indicaci髇 del tratamiento inferior a 40 a駉s.
      • – Ausencia de evidencias de mala reserva ov醨ica.
      • – Diagn髎tico de esterilidad primaria o secundaria sin hijo sano.
      • – L韒ite m醲imo de ciclos de tratamiento: Tres ciclos con estimulaci髇 ov醨ica. Este l韒ite podr� reducirse en funci髇 del pron髎tico, y en particular del resultado de los tratamientos previos.
    • ii) Con oocitos donados: Criterios de acceso espec韋icos para esta t閏nica:
      • – Edad de la mujer en el momento de indicaci髇 del tratamiento: inferior a 40 a駉s.
      • – Fallo ov醨ico cl韓ico prematuro establecido antes de los 36 a駉s, espont醤eo o yatrog閚ico.
      • – Trastorno gen閠ico de la mujer s髄o evitable mediante sustituci髇 de oocitos.
      • – Ovarios inaccesibles o no abordables para la extracci髇 de oocitos.
      • – L韒ite m醲imo de ciclos de tratamiento: Tres ciclos con recepci髇 de oocitos donados. Este l韒ite podr� reducirse en funci髇 del pron髎tico, y en particular del resultado de los tratamientos previos.

    c) Criopreservaci髇 de preembriones y su transferencia: Los preembriones criopreservados podr醤 ser transferidos para uso propio o podr醤 ser donados. En el caso de preembriones criopreservados para uso propio se aplicar� el criterio espec韋ico de que las mujeres con esterilidad primaria o secundaria sean menores de 50 a駉s en el momento de la transferencia, y en el de los preembriones criopreservados para ser donados se aplicar醤 los criterios generales de acceso a tratamientos de RHA.

    d) Criopreservaci髇 de gametos o de preembriones para uso propio diferido para preservar la fertilidad en situaciones asociadas a procesos patol骻icos especiales: Criterios espec韋icos:

    • 1.� Se realizar� en pacientes con posible riesgo de p閞dida de su capacidad reproductiva asociada a exposici髇 a tratamientos gametot髕icos o a procesos patol骻icos con riesgo acreditado de fallo ov醨ico prematuro o riesgo acreditado de fallo testicular primario.
    • 2.� La transferencia de los gametos o preembriones criopreservados se llevar� a cabo en mujeres menores de 50 a駉s, siempre y cuando no presenten ning鷑 tipo de patolog韆 en la que el embarazo pueda entra馻rle un grave e incontrolable riesgo, tanto para su salud como para la de su posible descendencia.
    • 3.� Se realizar� exclusivamente por indicaci髇 m閐ica, no incluy閚dose cuando sea 鷑icamente a petici髇 propia del paciente para uso diferido.

    e) T閏nicas de lavado seminal para prevenir la transmisi髇 de enfermedades virales cr髇icas: El lavado seminal se podr� aplicar a hombres seropositivos al virus de la hepatitis C o al VIH tanto en la asistencia a parejas est閞iles serodiscordantes con infecci髇 viral cr髇ica, como en la prevenci髇 de la transmisi髇 de infecciones virales cr髇icas en parejas sin diagn髎tico de esterilidad.

    En el caso de parejas seroconcordantes, solo ser� preciso el lavado, no siendo necesario el posterior estudio de la presencia de part韈ulas virales.

    Para la aplicaci髇 de los tratamientos y t閏nicas de reproducci髇 humana asistida en estos casos se deber醤 cumplir los criterios generales, y en su caso, los espec韋icos descritos en los correspondientes apartados de dichas t閏nicas.

    f) Diagn髎tico gen閠ico preimplantacional (DGP): Incluye:

    • 1.� DGP con finalidad de prevenci髇 de la transmisi髇 de enfermedades o trastornos de origen cromos髆ico o gen閠ico graves, de aparici髇 precoz y no susceptibles de tratamiento curativo con arreglo a los conocimientos cient韋icos actuales, con objeto de llevar a cabo la selecci髇 embrionaria de los preembriones no afectos para su transferencia.
      • i) Las situaciones que pueden dar lugar a DGP con finalidad preventiva son:
        • – Enfermedades monog閚icas susceptibles de diagn髎tico gen閠ico preimplantatorio.
        • – Anomal韆 cromos髆ica estructural o num閞ica materna o paterna.
      • ii) El DGP se realizar� con este fin cuando se cumplan los siguientes criterios espec韋icos:
        • – exista alto riesgo de recurrencia de la enfermedad presente en la familia,
        • – el trastorno gen閠ico genere graves problemas de salud, es decir, que la enfermedad de base gen閠ica comprometa la esperanza y/o calidad de vida por producir anomal韆s cong閚itas, discapacidad intelectual, sensorial o motora, no susceptibles de un tratamiento curativo con arreglo a los conocimientos cient韋icos actuales.
        • – el diagn髎tico gen閠ico sea posible y fiable, e incluya un informe de consejo gen閠ico donde se especifique el estatus gen閠ico de la pareja o familia consultante en relaci髇 a la enfermedad y la identificaci髇 del gen implicado, la mutaci髇 responsable y la certeza de la relaci髇 fenotipo/genotipo.
        • – sea posible realizar un procedimiento de fecundaci髇 in vitro/inyecci髇 esperm醫ica intracitoplasm醫ica (FIV-ICSI) con una respuesta adecuada tras estimulaci髇 ov醨ica controlada.
        • – los criterios espec韋icos para FIV con gametos propios.
      • iii) Ser� necesario, adem醩 de los criterios anteriores, una autorizaci髇 expresa de la autoridad sanitaria correspondiente, previo informe favorable de la Comisi髇 Nacional de Reproducci髇 Humana Asistida, cuando proceda, seg鷑 lo establecido en el art韈ulo 12.b de la Ley 14/2006, de 26 de mayo.
    • 2.�. DGP con fines terap閡ticos a terceros: DGP en combinaci髇 con la determinaci髇 de los ant韌enos de histocompatibilidad HLA (ant韌eno leucocitario humano) de los preembriones in vitro para la selecci髇 del embri髇 HLA compatible.
      
      Los criterios espec韋icos para acceder a esta t閏nica son:
      • i) Mujeres con edad menor a 40 a駉s en el momento de indicaci髇 del tratamiento con una reserva ov醨ica suficiente para el fin del tratamiento que se persigue.
      • ii) Existencia de indicaci髇 reconocida, es decir, hijo previo afecto de enfermedad que precise tratamiento con precursores hematopoy閠icos procedente de hermano histocompatible.
      • iii) Autorizaci髇 expresa de la autoridad sanitaria correspondiente, previo informe favorable de la Comisi髇 Nacional de Reproducci髇 Humana Asistida, seg鷑 lo establecido en el art韈ulo 12.b de la Ley 14/2006, de 26 de mayo.
      • iv) L韒ite m醲imo de ciclos de tratamiento: Tres ciclos con estimulaci髇 ov醨ica y tres ciclos adicionales tras valoraci髇 cl韓ica por el facultativo especialista o, en su caso, por la Comisi髇 Nacional de Reproducci髇 Humana Asistida de los resultados obtenidos en los tres ciclos iniciales. Este l韒ite podr� reducirse en funci髇 del pron髎tico, y en particular del resultado de los tratamientos previos.

    5.3.8.4 En los tratamientos de RHA, las pruebas que deban realizarse en el 醡bito de dicho tratamiento al otro miembro de la pareja, ser醤 facilitadas por la administraci髇 correspondiente a la de aseguramiento de la mujer a la que se va a realizar la t閏nica de RHA. Se excluyen de lo previsto en este apartado, los tratamientos farmacol骻icos asociados a la t閏nica de RHA a los que haya de someterse el otro miembro de la pareja.�

    
  • 4. En el apartado 5.3 se a馻de un nuevo apartado 5.3.10 con la siguiente redacci髇:

    �5.3.10 Atenci髇 a los pacientes y familiares en el 醨ea de gen閠ica que comprender� el consejo gen閠ico y los an醠isis gen閠icos.

    5.3.10.1 La atenci髇 a los pacientes y familiares en el 醨ea de gen閠ica en el Sistema Nacional de Salud incluir�:

    • a) El diagn髎tico de enfermedades o trastornos de base gen閠ica, mediante la integraci髇 de la informaci髇 cl韓ica personal y familiar y la obtenida tras la realizaci髇 de los estudios gen閠icos.
    • b) La transmisi髇 de informaci髇, de forma clara y comprensible, sobre el riesgo de recurrencia de la enfermedad o trastorno, las consecuencias para el paciente y su descendencia y las posibilidades de prevenci髇 pre y postnatal.
    • c) La derivaci髇 de los pacientes y familiares a los distintos profesionales especializados y grupos de apoyo necesarios para el adecuado manejo de cada situaci髇.

    5.3.10.2 El proceso de consejo gen閠ico y de realizaci髇 de an醠isis gen閠icos con fines sanitarios deber� ser efectuado por personal cualificado y deber� llevarse a cabo en centros acreditados que re鷑an los requisitos de calidad que reglamentariamente se establezcan al efecto, tal como establece el art韈ulo 56 de la Ley 14/2007, de 3 de julio, de Investigaci髇 biom閐ica. Asimismo, la autoridad auton髆ica o estatal competente acreditar� los centros, p鷅licos o privados, que puedan realizar an醠isis gen閠icos.

    5.3.10.3 El consejo gen閠ico, es el procedimiento destinado a informar a una persona sobre las posibles consecuencias para 閘 o su descendencia de los resultados de un an醠isis o cribado gen閠icos y sus ventajas y riesgos y, en su caso, para asesorarla en relaci髇 con las posibles alternativas derivadas del an醠isis. Este procedimiento tendr� lugar tanto antes como despu閟 de una prueba o cribados gen閠icos e incluso en ausencia de los mismos.

    a) El consejo gen閠ico tendr� como objetivo ayudar a la persona o familia a entender y adaptarse a las consecuencias m閐icas, psicol骻icas, familiares y sociales de una determinada enfermedad o trastorno gen閠ico. Este proceso, que incluye la intervenci髇 de uno o m醩 profesionales, consistir� en:

    • 1.� Interpretar los antecedentes m閐icos personales o familiares que permiten valorar el riesgo de ocurrencia o recurrencia de una enfermedad o trastorno de base gen閠ica.
    • 2.� Informar sobre el tipo de herencia, los an醠isis gen閠icos y sus consecuencias, la posibilidad de prevenci髇 o tratamiento y la disponibilidad y accesibilidad de recursos.
    • 3.� Ofrecer el apropiado asesoramiento, respetando el principio de autonom韆 de las personas para la toma de decisiones.
    • 4.� Solicitar el consentimiento informado previamente a la realizaci髇 de cualquier an醠isis gen閠ico, tras explicar su validez y utilidad cl韓ica, sus beneficios y las consecuencias derivadas de realizarlo.

    b) El consejo gen閠ico se indicar�, al menos, ante el diagn髎tico, sospecha diagn髎tica o antecedentes familiares de:

    • 1.� Anomal韆s cromos髆icas o desequilibrios gen髆icos que ocasionan o pueden ocasionar defectos cong閚itos, dificultades graves de aprendizaje o problemas de infertilidad.
    • 2.� Enfermedades hereditarias infantiles y del adulto.
    • 3.� C醤ceres hereditarios y familiares.
    • 4.� Anomal韆s cong閚itas y del desarrollo.
    • 5.� Discapacidad intelectual con sospecha de base gen閠ica.
    • 6.� Trastornos de la fertilidad con sospecha de base gen閠ica.

    5.3.10.4 El an醠isis gen閠ico es el procedimiento destinado a detectar la presencia, ausencia o variantes de uno o varios segmentos de material gen閠ico, lo cual incluye las pruebas indirectas para detectar un producto g閚ico o un metabolito espec韋ico que sea indicativo ante todo de un cambio gen閠ico determinado.

    a) La indicaci髇 de los an醠isis gen閠icos debe vincularse sistem醫icamente al consejo gen閠ico, respetando, en todo momento, la libre autonom韆 del individuo y requiriendo su consentimiento expreso y por escrito, una vez haya sido pertinentemente informado de los objetivos, posibilidades y limitaciones del an醠isis, as� como de las posibles repercusiones de sus resultados a nivel individual y familiar, adoptando las medidas necesarias para garantizar el acceso a la informaci髇 as� como su comprensi髇. Las personas que tengan la capacidad judicialmente complementada y los menores participar醤, atendidas sus circunstancias, con los apoyos precisos y seg鷑 su edad y capacidades, en la toma de decisiones a lo largo del proceso, tal y como se indica en el art韈ulo 4 de la Ley 14/2007, de 3 de julio.

    b) En la realizaci髇 de an醠isis gen閠icos:

    • 1.� Se asegurar� la protecci髇 de los derechos de las personas y del tratamiento de los datos gen閠icos de car醕ter personal.
    • 2.� Se llevar醤 a cabo con criterios de pertinencia, calidad, equidad y accesibilidad.
    • 3.� Solo podr醤 hacerse pruebas predictivas de enfermedades gen閠icas o que permitan identificar al sujeto como portador de un gen responsable de una enfermedad, o detectar una predisposici髇 o una susceptibilidad gen閠ica a una enfermedad, con fines m閐icos o de investigaci髇 m閐ica y con un asesoramiento gen閠ico, cuando est� indicado, o en el caso del estudio de las diferencias inter-individuales en la repuesta a los f醨macos y las interacciones gen閠ico-ambientales o para el estudio de las bases moleculares de las enfermedades.
    • 4.� En el caso de personas con discapacidad, la informaci髇 y documentaci髇 que se facilite y la comunicaci髇 y la interacci髇 con los pacientes en el proceso de consejo gen閠ico se atendr醤 a los requerimientos de accesibilidad universal y dise駉 para todos.

    c) Los an醠isis gen閠icos incluidos en la cartera com鷑 de servicios del Sistema Nacional de Salud deben cumplir los siguientes requisitos:

    • 1.� Tener validez anal韙ica y cl韓ica sustentada en la evidencia cient韋ica.
    • 2.� Ser de utilidad cl韓ica: Constituir un elemento esencial para el diagn髎tico, pron髎tico, selecci髇 y seguimiento de tratamientos, as� como para tomar decisiones reproductivas, siempre que el balance beneficio/riesgo sea favorable.
    • 3.� Haber sido valorados previamente en relaci髇 a las implicaciones 閠icas, sociales, legales, organizativas y econ髆icas de su inclusi髇 en la oferta asistencial p鷅lica.

    d) Los an醠isis gen閠icos se clasifican de acuerdo con su impacto en la salud sin considerar el tipo de tejido en el que se realizan e indistintamente de si se trata de alteraciones gen閠icas constitucionales o som醫icas. Se pueden realizar en personas sanas, enfermas, portadoras o en riesgo de padecer la enfermedad.

    e) S髄o se incluir醤 en la cartera com鷑 b醩ica de servicios asistenciales del Sistema Nacional de Salud aquellos an醠isis gen閠icos que, cumpliendo los requisitos de validez anal韙ica y cl韓ica, utilidad cl韓ica e impacto en la salud anteriormente expuestos, correspondan a alguno de los siguientes tipos de estudios y re鷑an los criterios de indicaci髇 que a continuaci髇 se especifican:

    • 1.� An醠isis gen閠icos diagn髎ticos: Se realizan en personas con signos o s韓tomas de enfermedad y sirven para confirmar o descartar una enfermedad o trastorno de base gen閠ica determinado. Para su realizaci髇 se deber醤 cumplir los siguientes criterios de indicaci髇:
      • i) La persona presenta signos o s韓tomas sugestivos de una enfermedad o trastorno gen閠ico que puede ser diagnosticado mediante el an醠isis gen閠ico.
      • ii) El diagn髎tico gen閠ico de la enfermedad cumple al menos uno de los requisitos siguientes:
        • – implica un claro beneficio en el manejo cl韓ico (diagn髎tico, tratamiento o seguimiento) del enfermo o de sus familiares.
        • – evita la realizaci髇 de otros procedimientos diagn髎ticos o terap閡ticos inapropiados.
        • – proporciona informaci髇 clave para la toma de decisiones reproductivas del individuo o de sus familiares que pueden comprometer a su descendencia.
    • 2.� An醠isis gen閠icos presintom醫icos: Se realizan en personas asintom醫icas y sirven para determinar si presentan un riesgo elevado de desarrollar una determinada enfermedad, generalmente de comienzo tard韔. Para su realizaci髇 se deber醤 cumplir los siguientes criterios de indicaci髇:
      • i) La persona pertenece a una familia o grupo poblacional de alto riesgo en los que se ha identificado la presencia de una enfermedad o trastorno gen閠ico, cuya alteraci髇 gen閠ica ha sido previamente caracterizada y puede ser identificada mediante un an醠isis gen閠ico.
      • ii) Adem醩, se cumple al menos uno de los requisitos siguientes:
        • – El an醠isis gen閠ico permite un diagn髎tico precoz y un tratamiento m醩 temprano, lo que se traduce en la disminuci髇 de la morbimortalidad de la enfermedad, en la previsi髇 de una mejor respuesta terap閡tica o en evitar toxicidades por efectos secundarios.
        • – El diagn髎tico gen閠ico de la enfermedad permite la toma de decisiones reproductivas del individuo o de sus familiares que pueden comprometer a su descendencia.
      • iii) En el caso de menores, el estudio gen閠ico presintom醫ico en enfermedades que aparecen en la edad adulta se deber� diferir hasta que la persona tenga la madurez y competencia necesaria para comprender la naturaleza e implicaciones de su decisi髇, salvo que existan medidas preventivas eficaces aplicables en la infancia. En enfermedades que aparecen en la infancia y que pueden ser prevenidas o tratadas adecuadamente se deber� realizar lo m醩 cercano posible a la fecha en la que se deben iniciar dichas medidas preventivas y/o terap閡ticas.
    • 3.� An醠isis gen閠icos de portadores: Se realizan en personas con alto riesgo de transmisi髇 de enfermedad a su descendencia, aunque en general tienen poca o ninguna consecuencia para la salud de esta persona, y sirven para determinar si la persona es portadora de una alteraci髇 gen閠ica hereditaria. Para su realizaci髇 se deber醤 cumplir los siguientes criterios de indicaci髇:
      • i) La persona, debido a sus antecedentes personales o familiares, presenta un riesgo elevado de ser portador de una determinada enfermedad o trastorno gen閠ico cuya alteraci髇 gen閠ica se conoce y que puede ser identificada mediante el correspondiente an醠isis gen閠ico.
      • ii) El diagn髎tico gen閠ico permite la toma de decisiones reproductivas de la persona o de sus familiares que pueden comprometer a su descendencia.
      • iii) En el caso de menores, el estudio gen閠ico de portadores no se realizar� hasta que el menor alcance la madurez y competencia necesarias para comprender la naturaleza de su decisi髇 y sus implicaciones y sea, a su vez, capaz de dar su consentimiento.
    • 4.� An醠isis gen閠icos para diagn髎tico prenatal: Se realizan en caso de fetos con alto riesgo de sufrir una determinada enfermedad o trastorno gen閠ico relacionado con su salud: anomal韆 cromos髆ica o molecular, cuando se cumplan los siguientes criterios de indicaci髇:
      • i) El feto tiene alto riesgo de padecer una enfermedad o trastorno gen閠ico graves, o sus progenitores pertenecen a una familia en la que se ha descrito la presencia de una enfermedad o trastorno gen閠ico graves.
      • ii) La enfermedad o trastorno gen閠ico tiene una alteraci髇 gen閠ica conocida y que puede ser identificada mediante el correspondiente an醠isis gen閠ico.
      • iii) El an醠isis gen閠ico debe contribuir al manejo cl韓ico de la gestaci髇 o del reci閚 nacido o a la toma de decisiones reproductivas.
    • 5.� An醠isis para el diagn髎tico gen閠ico preimplantacional (DGP): Se realizan en:
      • i) Preembriones con alto riesgo de padecer enfermedades o trastornos de base gen閠ica graves, de aparici髇 precoz y no susceptibles de tratamiento curativo con arreglo a los conocimientos cient韋icos actuales y servir� para identificar a los preembriones no afectos que ser醤 transferidos mediante t閏nicas de reproducci髇 humana asistida.
      • ii) Combinaci髇 con la determinaci髇 de los ant韌enos de histocompatibilidad de los preembriones in vitro, con fines terap閡ticos para terceros, previo informe favorable de la Comisi髇 Nacional de Reproducci髇 Humana Asistida (CNRHA).
      
      
      Para la realizaci髇 de los an醠isis para el diagn髎tico gen閠ico preimplantacional se deber醤 cumplir los criterios de indicaci髇 que se recogen en el apartado f) del apartado 5.3.8.3.
    • 6.� An醠isis de farmacogen閠ica y farmacogen髆ica: Se realizan en personas que necesitan ser tratadas con determinados medicamentos incluidos en la prestaci髇 farmac閡tica del Sistema Nacional de Salud y sirven para determinar la estrategia terap閡tica, valorar la respuesta al tratamiento o evitar posibles efectos adversos en un individuo determinado.�
    

Disposici髇 adicional primera Sistema de informaci髇 del programa de cribado neonatal en el Sistema Nacional de Salud

El Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad implantar� el sistema de informaci髇 del programa de cribado neonatal en el Sistema Nacional de Salud en el plazo m醲imo de seis meses desde la entrada en vigor de esta orden.

Disposici髇 adicional segunda Implantaci髇 del cribado poblacional de c醤cer colorrectal

La implantaci髇 del cribado poblacional de c醤cer colorrectal se har� de forma progresiva de manera que en el plazo de cinco a駉s desde la entrada en vigor de la presente orden todas las comunidades aut髇omas, el INGESA y la Mutualidad General de Funcionarios Civiles del Estado (MUFACE), Instituto Social de las Fuerzas Armadas (ISFAS) y Mutualidad General Judicial (MUGEJU) (en adelante, mutualidades de funcionarios) hayan iniciado este programa y en diez a駉s la cobertura entendida como invitaci髇 a participar, se aproxime al 100 %.

Disposici髇 adicional tercera Implantaci髇 del cribado poblacional neonatal

La implantaci髇 del cribado poblacional neonatal se har� de forma progresiva de manera que en el plazo de un a駉 desde la entrada en vigor de la presente orden todas las comunidades aut髇omas, el INGESA y las mutualidades de funcionarios habr醤 implementado este programa.

Disposici髇 adicional cuarta Plazo de adaptaci髇 a las previsiones de esta orden

Las comunidades aut髇omas, el INGESA y las mutualidades de funcionarios dispondr醤 de un plazo de nueve meses para adaptar sus respectivas carteras a lo dispuesto en esta orden.

Disposici髇 adicional quinta No incremento de gasto p鷅lico

Las medidas incluidas en esta orden ser醤 atendidas con las dotaciones presupuestarias ordinarias y no podr醤 suponer incremento de dotaciones ni de retribuciones ni de otros gastos de personal al servicio del sector p鷅lico.

Disposici髇 final primera T韙ulo competencial

Esta orden se dicta al amparo de lo dispuesto en el art韈ulo 149.1.16.� de la Constituci髇 Espa駉la, que atribuye al Estado la competencia exclusiva en materia de bases y coordinaci髇 general de la sanidad.

Disposici髇 final segunda Entrada en vigor

La presente orden entrar� en vigor el d韆 siguiente al de su publicaci髇 en el 獴olet韓 Oficial del Estado�.