ORDEN 5/2015, de 5 de junio, de la Consellería de Sanidad, por la que se regulan los dispositivos organizativos que realizan consejo genético en cáncer en la Comunitat Valenciana

• Expandir / Contraer índice sistemático
• PREÁMBULO
• Artículo 1 Objeto
• Artículo 2 Objetivo del Programa de Consejo Genético en Cáncer
• Artículo 3 Consejo genético en cáncer
• Artículo 4 Síndromes
• Artículo 5 Genes
• Artículo 6 Composición del Grupo de Asesoramiento
• Artículo 7 Funciones del Grupo de Asesoramiento
• Artículo 8 Remisión de los pacientes con sospecha
• Artículo 9 Unidades de consejo genético en cáncer (UCGC)
• Artículo 10 Funciones de las UCGC
• Artículo 11 Integrantes de las unidades UCGC
• Artículo 12 Laboratorios y servicios de anatomía patológica
• Artículo 13 Función de los diferentes ámbitos asistenciales
• Artículo 14 Sistema de información
• Artículo 15 Biobanco
• Artículo 16 Asesoramiento
• DISPOSICIÓN ADICIONAL
  • Única Incidencia económica
• DISPOSICIÓN DEROGATORIA
  • Única Derogación normativa
• DISPOSICIÓN FINAL
  • Única Entrada en vigor

Artículo 1 Objeto

El objeto de esta orden es:

• 1. Regular la estructura y funciones del grupo de asesoramiento en cáncer hereditario, en el marco del Plan Oncológico de la Comunitat Valenciana.
• 2. Actualizar la cartera de servicios en consejo genético en cáncer.
• 3. Actualizar las funciones y la sectorización de los laboratorios y servicios de anatomía patológica participantes en el Programa de Consejo Genético en Cáncer Hereditario.

Artículo 2 Objetivo del Programa de Consejo Genético en Cáncer

Hereditario El objetivo general del Programa es reducir la incidencia y mortalidad por cáncer en aquellas personas con una predisposición genética conocida a los cánceres en que la determinación genética influye en el manejo clínico, ofreciendo consejo/asesoramiento genético a pacientes y familiares de primer grado (valoración, análisis genético, si está indicado, recomendaciones de prevención y diagnóstico precoz a portadores de mutaciones y apoyo psicológico).

Artículo 3 Consejo genético en cáncer

1. Se ofrecerá consejo genético en cáncer a personas con diagnóstico de cáncer y a personas asintomáticas, familiares de primer grado de pacientes o de portadores de mutación, para establecer si presentan una predisposición genética al cáncer.

2. Para la realización de análisis genéticos se deben cumplir los siguientes criterios de indicación:

• a) La persona pertenece a una familia o grupo poblacional de alto riesgo en los que se sospecha la presencia de una enfermedad o trastorno genético, cuya alteración genética ha sido caracterizada y puede ser identificada mediante un análisis genético.
• b) Además, se cumple al menos uno de los requisitos siguientes:
  • – El análisis genético permite un diagnóstico precoz y un tratamiento más temprano, lo que se traduce en la disminución de la morbimortalidad de la enfermedad, en la previsión de una mejor respuesta terapéutica o en evitar toxicidades por efectos secundarios.
  • – El diagnóstico genético de la enfermedad permite la toma de decisiones reproductivas del individuo o de sus familiares que pueden comprometer a su descendencia.
  • – En el caso de menores, el análisis genético presintomático en enfermedades que aparecen en la edad adulta se deberá diferir hasta que la persona tenga la madurez y competencia necesaria para comprender la naturaleza e implicaciones de su decisión, salvo que existan medidas preventivas eficaces aplicables en la infancia. En enfermedades que aparecen en la infancia y que pueden ser prevenidas o tratadas adecuadamente se deberá realizar el análisis genético lo más cercano posible a la fecha en la que se deben iniciar dichas medidas preventivas y/o terapéuticas.

Artículo 4 Síndromes

Actualmente los síndromes que se incluyen como prestación en el Programa son:

• 1. Síndrome de cáncer de mama y ovario familiar
• 2. Síndrome de cáncer de colon hereditario no polipósico (CCHNP) o síndrome de Lynch I y II
• 3. Síndrome de poliposis adenomatosa de colon familiar (PAF)
• 4. Síndrome de neoplasia endocrina múltiple (MEN 2) y carcinoma medular de tiroides familiar
• 5. Síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL)
• 6. Síndrome de retinoblastoma hereditario
• 7. Síndrome de Cowden
• 8. Síndrome de Peutz-Jeghers
• 9. Síndrome de neoplasia endocrina múltiple (MEN 1)
• 10. Síndrome de feocromocitoma/paraganglioma hereditario

Artículo 5 Genes

1. Los genes analizados, de manera sistemática, para el reconocimiento de estos síndromes son:

• a) BRCA1/BRCA2 para el cáncer de mama/ovario.
• b) MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 y EPCAM para el CCHNP o síndrome de Lynch.
• c) APC y MUTYH para la PAF.
• d) RET para el MEN2.
• e) VHL para el VHL.
• f) RB1 para el retinoblastoma hereditario.
• g) PTEN para el síndrome de Cowden.
• h) STK11 para el síndrome de Peutz-Jeghers.
• i) MEN1 para el MEN1.
• j) SDHB, SDHC y SDHD para el síndrome de feocromocitoma/paraganglioma hereditario.

2. ...

LE0000710252_20211026 Número 2 del artículo 5 derogado por la disposición derogatoria única del D 170/2021, de 15 de octubre, del Consell, de regulación y organización de la realización de análisis genéticos y biomarcadores moleculares con fines asistenciales («D.O.C.V.» 25 octubre).Vigencia: 26 octubre 2021

Artículo 6 Composición del Grupo de Asesoramiento

1. Para el asesoramiento en consejo genético en cáncer se constituyó el Grupo de Asesoramiento en Cáncer Hereditario en el marco del Plan Oncológico de la Comunitat Valenciana.

2. Este Grupo de Asesoramiento en Cáncer Hereditario, bajo la dependencia de la dirección general competente en el Plan Oncológico de la Consellería de Sanidad de la Comunitat Valenciana, está integrado por:

• a) La persona que ostente la jefatura del servicio con competencias en materia del Plan Oncológico de la consellería con competencias en Sanidad.
• b) Un/una representante del personal técnico del servicio con competencias en materia del Plan Oncológico de la consellería con competencias en Sanidad que participe en el Programa.
• c) Un/una representante de la dirección general con competencias en cartera de servicios sanitarios.
• d) Dos representantes del personal facultativo especialista en oncología de las unidades de consejo genético en cáncer (UCGC).
• e) Un/una representante del personal de enfermería de las UCGC.
• f) Un/una representante del personal técnico facultativo especialista en psicología clínica de las UCGC.
• g) Dos representantes de los laboratorios de biología molecular/genética.
• h) Un/una representante de los servicios de anatomía patológica.
• i) La persona que ostente la dirección científica del Biobanco.
• j) Y el personal experto que se considere necesario para asesorar sobre aspectos concretos.

3. El Grupo de Asesoramiento contará con un/a presidente/a y un/a secretario/a, que serán designados por la persona titular de la dirección general con competencias en materia del Plan Oncológico entre los miembros titulares del mismo.

Artículo 7 Funciones del Grupo de Asesoramiento

Son funciones del Grupo de Asesoramiento en Cáncer Hereditario:

• 1. Definir las líneas generales en cuanto a objetivos y metodología, en el marco del Plan Oncológico, y aprobar sus eventuales modificaciones, con objeto de garantizar un funcionamiento homogéneo de las unidades, que asegure la equidad y la comparabilidad entre ellas.
• 2. Precisar los objetivos anuales y evaluar la aplicación de la metodología y el cumplimiento de dichos objetivos.
• 3. Verificar la adecuación de los recursos materiales y humanos en función del análisis de los resultados.
• 4. Informar a la Comisión Técnica del Plan Oncológico y a las direcciones generales de la Consellería de Sanidad con competencia en esta materia. Elaborar la memoria anual de actividad.
• 5. Efectuar la evaluación global de las actividades de consejo genético en cáncer y de sus repercusiones sanitarias y sociales.
• 6. Definir las líneas de investigación prioritarias en este campo y regular la utilización para fines científicos, por parte de posibles usuarios/as, de la información generada.
• 7. Proponer la incorporación en la cartera de servicios de consejo genético en cáncer de nuevos síndromes y/o análisis genéticos.
• 8. Definir el procedimiento de incorporación de nuevos laboratorios al Programa.
• 9. Establecer los indicadores de calidad de las muestras albergadas en el Biobanco.
• 10 Definir los procedimientos de comunicación entre las unidades de consejo genético, los laboratorios y el Biobanco.
• 11 Identificar necesidades y proponer actividades de formación continuada de los profesionales en relación con el consejo genético en cáncer.

Artículo 8 Remisión de los pacientes con sospecha

Los/las profesionales de atención primaria y atención especializada remitirán a pacientes con sospecha de cáncer hereditario y sus familiares a las UCGC. En las unidades se llevará a cabo su valoración y otras actividades, tal como se especifica en el artículo 10 de esta orden.

Artículo 9 Unidades de consejo genético en cáncer (UCGC)

1. Las UCGC se consideran unidades dentro de los servicios de oncología médica de los hospitales: Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia, Hospital Clínico Universitario de Valencia, Hospital General de Elche, Hospital Provincial de Castellón y el Instituto Valenciano de Oncología (IVO). Estas unidades en conjunto atenderán a toda la población de la Comunitat Valenciana, con el ámbito territorial de los departamentos de salud que establezca para cada una de ellas la dirección general competente en la materia.

2. Las UCGC llevarán a cabo las prestaciones especificadas en el artículo 3 de la presente orden y dispondrán de un sistema de información sanitaria para el seguimiento y evaluación de la calidad.

Artículo 10 Funciones de las UCGC

Las UCGC realizan las siguientes funciones, sobre la base de la autonomía y la privacidad, y de acuerdo con los criterios establecidos por el Grupo de Asesoramiento en Cáncer Hereditario de la Comunitat Valenciana:

• 1. Valoración del riesgo, estudio del árbol genealógico.
• 2. Establecimiento del síndrome hereditario de sospecha y orientación de los análisis genéticos predictivos
• 3. Apoyo psicológico.
• 4. Recomendaciones individualizadas a portadores/as de mutaciones.
• 5. Información a los servicios clínicos remitentes para que se puedan hacer cargo del seguimiento y las acciones preventivas pertinentes.
• 6. Registro y seguimiento de los casos detectados, a través de un sistema de información específico para esta cuestión.

Artículo 11 Integrantes de las unidades UCGC

Forman parte de las UCGC:

• 1. Un/una facultativo/a especialista con formación específica en cáncer hereditario.
• 2. Un/una enfermero/a.
• 3. Un/una administrativo/a.
• 4. Un/una facultativo/a especialista en psicología clínica con formación específica en cáncer hereditario.

Artículo 12 Laboratorios y servicios de anatomía patológica

1. Funciones. Los servicios de anatomía patológica realizan los estudios que se precisan para el adecuado cribado de los casos del Programa. Los laboratorios de análisis genéticos realizarán los análisis genéticos predictivos.

2. Requisitos. Los laboratorios que efectúen los análisis genéticos, así como los servicios de anatomía patológica que realizan estudios para el consejo genético en cáncer, deben adecuarse a los requerimientos de garantía de calidad que determine la consellería con competencias en sanidad, siguiendo las recomendaciones del Grupo de Asesoramiento en Cáncer Hereditario y, al menos, deben cumplir los siguientes requisitos:

• a) Capacidad técnica: alta cualificación de los profesionales, empleo de las técnicas consideradas válidas y clínicamente adecuadas en nuestro medio, con actualización permanente en función de la investigación, experiencia de los profesionales, instalaciones y equipamiento adecuados.
• b) Integración o estrecha conexión con los servicios clínicos especialmente con las unidades de consejo genético.
• c) Buena coordinación con otros laboratorios clínicos hospitalarios: bioquímica/biología molecular y anatomía patológica.
• d) Adecuación a la normativa.

3. Sectorización. Los laboratorios que realizan análisis genéticos para el consejo genético en cáncer y los genes que estudian para el Programa son:

• a) Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia – Unidad de Genética y Diagnóstico Prenatal: APC, MUTYH, RET, RB, VHL, para las cinco UCGC.
• b) Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia – Biología Molecular: BRCA1 y BRCA2 para cuatro UCGC.
• c) Instituto Valenciano de Oncología – Biología Molecular: BRCA1 y BRCA2 para la UCGC del IVO.
• d) Hospital General Universitario de Elche – Genética Molecular: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PTEN, STK11, MEN1, SDHB, SDHC y SDHD para las cinco UCGC.

4. Los servicios de anatomía patológica donde se ha efectuado el diagnóstico anatomopatológico de la neoplasia realizarán, para el de Consejo Genético en Cáncer, el estudio inmunohistoquímico (IHQ) de las proteínas de los genes MMR para el cribado molecular de CCHNP o Síndrome de Lynch.

El estudio de inestabilidad de microsatélites (IMS), metilación de MLH1 y mutación de BRAF se realizará en los servicios de anatomía patológica o laboratorios de Biología Molecular de referencia:

• a) Departamento de Patología. Hospital Clínico Universitario de Valencia.
• b) Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia.
• c) Laboratorio de Genética Molecular. Hospital General Universitario de Elche.
• d) Instituto Valenciano de Oncología (IVO).

5. ...

LE0000710252_20211026 Número 5 del artículo 23 derogado por la disposición derogatoria única del D 170/2021, de 15 de octubre, del Consell, de regulación y organización de la realización de análisis genéticos y biomarcadores moleculares con fines asistenciales («D.O.C.V.» 25 octubre).Vigencia: 26 octubre 2021

Artículo 13 Función de los diferentes ámbitos asistenciales

Las actividades del consejo genético en cáncer hereditario se organizan en función de los diferentes ámbitos asistenciales, de la siguiente manera:

• 1. Serán funciones de la atención primaria las siguientes:
  • a) Identificación de casos de acuerdo con los criterios definidos para cada uno de los tumores.
  • b) Seguimiento de las personas que después de la valoración por la UCGC hayan sido identificadas como de bajo riesgo.
• 2. Serán funciones de la atención especializada para la población de su departamento de salud las siguientes:
  • a) Identificación de casos en función de los criterios definidos para cada uno de los tumores.
  • b) Seguimiento de las personas que después de la valoración por la UCGC hayan sido identificadas como de bajo riesgo.
  • c) Seguimiento clínico de las personas que hayan sido identificadas como de riesgo medio o alto.

Artículo 14 Sistema de información

1. Con el fin de una adecuada gestión de la actividad del programa y de su evaluación, todos los/las profesionales que participan en el programa deberán registrar la información relacionada con esta actividad en el sistema de información Congenia.

2. La consellería con competencias en materia de sanidad adoptará las medidas para asegurar la confidencialidad, seguridad e integridad de los datos y hacer efectivas las garantías, obligaciones y derechos reconocidos en la normativa vigente en materia de protección de datos de carácter personal.

Artículo 15 Biobanco

Para garantizar la disponibilidad del excedente de estas muestras biológicas en condiciones idóneas para ampliar análisis genéticos y/o de investigación, las muestras serán almacenadas en el Biobanco para la Investigación Biomédica en Salud Pública de la Comunitat Valenciana (Biobanco IBSP-CV), junto con los debidos consentimientos informados de análisis genéticos y de donación voluntaria de muestras biológicas al Biobanco de cada una de ellas.

Artículo 16 Asesoramiento

El asesoramiento a las UCGC para la adopción de decisiones éticas importantes se encomienda al órgano/s garantes de derechos previstos en el artículo 51 de la Ley 10/2014, de 29 de diciembre, de Salud de la Comunitat Valenciana. Este órgano colaborará con el Grupo de Asesoramiento en Cáncer Hereditario cuando se le solicite, para regular la utilización con fines científicos de la información generada.

Única Incidencia económica

La implantación y posterior desarrollo de esta orden no podrá tener incidencia alguna en la dotación de todos y cada uno de los capítulos de gasto asignados a la consellería competente en razón de la materia, y en todo caso se realizará con los medios personales y materiales actualmente asignados.

Única Derogación normativa

Quedan derogadas cuantas normas de igual o inferior rango se opongan a lo previsto en la presente orden y especialmente la Orden de 11 de septiembre de 2012, de la Consellería de Sanidad, por la que se regulan los dispositivos organizativos que realizan consejo genético en cáncer de la Comunitat Valenciana.

Única Entrada en vigor

La presente orden entrará en vigor el día siguiente al de su publicación en el Diari Oficial de la Comunitat Valenciana.